BRCA1/2基因突变检测
临床应用
检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 直系亲属中已确诊乳腺癌或卵巢癌，担心有遗传风险的家庭成员。
- 本人确诊乳腺癌或卵巢癌，想了解是否存在基因突变以指导后续治疗选择。
- 有多个亲属罹患癌症，希望评估自身遗传风险，进行早期健康管理。
- 希望了解自身对特定靶向药（如PARP抑制剂）或化疗药物敏感性的个体。
- 计划进行肿瘤相关长期健康管理，希望获得个性化预防参考信息。
- 对自身遗传信息有了解意愿，希望通过科学方式进行风险评估的无锡居民。
这个检测能查出什么？
您可以把基因想象成身体内精密的“指令手册”。BRCA1和BRCA2是手册中两个关键的“质量控制”章节，负责抑制细胞的不当生长。这项检测的目的，就是逐字逐句地阅读这两个章节的所有内容（即全外显子），检查是否存在拼写错误（基因突变）。如果发现了特定类型的错误，意味着身体这套天然的质量控制系统可能出现故障，这会显著增加罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的风险。同时，这种突变信息也能为医生提供重要参考，用于判断某些靶向药物（如PARP抑制剂）或化疗方案是否对您更有效。需要注意的是，此检测主要针对遗传性突变，并非直接诊断癌症；没有检测到突变，也不代表完全没有患癌风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常简单快捷，类似于常规抽血。您不需要空腹，正常饮食饮水即可。整个过程仅需几分钟，由专业人员为您采集一管手臂静脉血，仅有轻微的针刺感，之后按压片刻即可。您可以选择前往无锡合作的服务中心现场采样，或者通过官方指定的物流服务接收采样盒，在家附近的正规诊所完成采样后寄回。无论哪种方式，都非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1/2基因的编码区进行深度测序，技术成熟，准确性高。检测在符合规范的实验室内进行，全过程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测报告会详细列出检测到的变异信息及其临床意义解读。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况下可能存在技术性误差或无法解读的变异。如果检测结果为阳性或存在不确定意义的变异，建议您进行专业的遗传咨询，以评估风险并探讨后续的健康管理方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前无需空腹，但建议避免在饮酒或剧烈运动后立即采样。
- 采样时请携带有效身份证件，以便核对身份信息。
- 若选择邮寄采样，收到采样盒后请尽快安排采样，并确保按照说明书打包寄回。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告和查询账号密码。
- 报告出具后，建议您在专业人士（如遗传咨询师或医生）的帮助下解读结果。
- 本检测结果为自费项目，不支持医保报销，费用需在采样前支付。
- 检测结果主要反映遗传风险，不能替代常规体检和临床诊断。
- 如对流程有任何疑问，请及时联系您的服务顾问进行确认。
用户评价 (8条，均分5.0)
我是因为体检发现BRCA相关肿瘤指标异常才来做检测的。对比了好几家，你们的价格属于中等，但看中了你们和很多大医院有合作。报告出来后，线上遗传咨询是免费的，专家花了快半小时给我讲，把‘致病性突变’、‘意义未明’这些词都解释得明明白白，这个附加服务很值，没白花钱。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定！我们将专业的遗传咨询服务作为检测的重要一环，就是希望帮助用户真正理解报告意义，消除疑虑。您能清晰理解报告内容并应用于健康管理，是我们服务的最大目标。
卵巢癌术后复查时医生建议做的。当时很着急，怕耽误后续方案。没想到加急服务特别高效，4天就拿到了全报告，而且报告里不光有突变信息，还附了相关的药物和临床试验摘要，给主治医生看的时候他都夸这报告详实有用。
机构回复
术后康复阶段时间宝贵。我们的加急通道和报告增值信息就是为了辅助临床决策。感谢您和医生的认可，这让我们更有动力完善服务。
因为体检时B超发现乳腺有些小问题，虽然医生说大概率是良性，但为了彻底放心还是做了基因检测。过程便捷，直接在合作诊所抽的血。报告解读有电话服务，老师讲得很耐心，阴性结果让我后续复查都更有底了。很满意。
机构回复
很高兴我们的检测和解读服务能增强您的健康信心。定期复查依然重要，清晰的基因背景信息能让您和医生在随访中更从容。感谢选择！
为了靶向用药参考，主治医生建议检测。最方便的是可以直接用之前的病理白片，不用重新取样。我把切片寄过去后，客服主动联系确认样本情况，并告知需要的大致时间。整个衔接很流畅，没让我在病中再多费周折。
机构回复
感谢您的评价。利用既有病理组织进行检测，能够避免患者再次遭受取样之苦。我们非常注重与临床的衔接以及样本的确认环节，力求为患者提供高效、无创的检测选择。
最初只是网上随便问问，客服没有一上来就推销，而是先问了我的基本情况，然后建议我先收集一下家族史信息，并给了我一个收集模板。这种不急不躁、引导我先做好功课的态度，让我觉得他们很靠谱。
机构回复
感谢您的细心体会。我们相信，基于充分信息的决策才是最好的决策。引导您先梳理关键信息，是为了让后续的咨询和检测更能切合您的实际需求。
我是有乳腺癌家族史的，妈妈和姨妈都是，所以医生建议我做这个检测。报告出来很快，大概只用了一周多，而且结果很详细，不仅有突变信息，还有风险评估和建议。看到自己没突变，心里一块大石头落地了，终于不用天天提心吊胆了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家族史带来的压力，能为您提供明确的遗传信息和科学的后续指导，帮助您有效管理健康风险，是我们工作的核心价值。祝您健康！
我妈妈是乳腺癌，我做了这个检测特别担心隐私泄露，怕影响以后买保险或者工作。整个流程让我很安心，采样盒寄到家里，用的编号不是真名，报告是加密PDF发到邮箱的，还专门打电话指导我怎么安全保存。感觉他们真的懂我们的顾虑。
机构回复
感谢您的认可。隐私安全是我们的生命线，我们从样本编码、数据传输到报告交付都采用了多重加密与脱敏技术，确保您的遗传信息仅用于本次检测目的，绝不会泄露给任何第三方。
咨询顾问非常坦诚，没有只往好处说。比如，他明确告诉我即使检测出突变，也不意味着一定患癌，并解释了预防和监测的意义。这种客观中立的沟通，让我觉得信息可靠，信任感倍增。
机构回复
诚信与专业是我们的基石。如实告知检测的局限性与意义，帮助您建立合理的预期，是负责任的专业服务的一部分。感谢您对我们专业态度的认可。
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