肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的无锡朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的无锡朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往无锡的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.6)
父亲肺癌，化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大，但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了，幸好测出了有靶向药可用，直接上了靶向治疗，免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大，但比起无效化疗的花费和病人受罪，性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确，‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗，时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读服务，不是光给一本报告就完了。有专业的遗传咨询师电话联系我，用了大概20分钟，把关键突变、对应的药、证据等级都讲得明明白白，对我这种非专业人士太重要了。流程上也没让我多操心。
机构回复
感谢您的认可。我们坚信，专业的检测必须配以人性化的解读，才能真正发挥价值。遗传咨询师的细致讲解能帮助您更好地理解报告，是我们服务的核心环节之一。很高兴能为您提供帮助。
挺好的，就是报告里有些结论写得比较保守，用了很多“可能”、“潜在”这样的词，我们患者看了心里还是没底，希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现，也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下，如何让报告结论更清晰、更具指导性，是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
我是主治医生推荐来做的，为了找靶向药。机构的专业感很强，从预约到检测，全程电子化系统管理，很少需要填纸质单子。和解读医生见面时，他面前的电脑屏幕很大，展现的数据和文献引用都很清晰，感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性，正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析，是我们服务的重要标准。
因为家族史筛查做的，提前心理压力大。采样是微创活检，打了一点麻药，感觉像被用力按了一下，不算疼但酸胀感明显。护士挺体贴，做完让我躺着休息了半小时，观察有没有不适。就是价格确实不便宜，但为了安心也值了。
机构回复
理解您因家族史而产生的担忧。我们注重采样后的观察与护理，确保您的安全与舒适。关于价格，该套餐整合了全外显子与PD-L1蛋白表达检测，信息量大，对临床指导价值高。我们也会努力探索更普惠的方案。感谢选择！
陪我爸来做胃癌的检测，一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净，有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子，是带软垫的沙发，还有书架放了些癌症科普的册子，让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料，一路都轻声细语的，让人感觉被尊重。整个流程下来，虽然心情沉重，但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性，因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思，力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围，希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
淋巴瘤患者，在医院直接通过合作渠道送检的。最大的便捷是检测报告直接同步到了我的主治医生电脑系统里，我都不用自己去打印或传送，复诊时医生已经看过了，直接和我讨论方案，无缝衔接。
机构回复
这正是我们与医院共建智慧医疗生态希望实现的效果——让数据多跑路，患者少跑腿。报告直达主治医生，能极大提升诊疗效率。感谢您选择医院合作通道。
性价比我觉得还行，毕竟是一次性投入。但等待报告的时间比预期长了一周，那段时间非常焦虑。希望以后能更准确地预估时间，或者加急选项更灵活一些。检测本身没得说，很全面。
机构回复
非常感谢您的反馈，并对报告等待期间给您带来的焦虑表示歉意。我们已经着手优化流程，提升时效预测的准确性，并会评估加急服务的优化方案。
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