产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 35岁以上的高龄准妈妈，医生建议进行更全面的产前评估。
- 早孕期唐氏筛查或无创DNA提示风险值升高，需要进一步确诊。
- 既往生育过染色体异常或有遗传病家族史的夫妇。
- 夫妇一方是染色体平衡易位携带者，希望了解胎儿情况。
- 产前超声检查发现胎儿存在结构异常或软指标异常。
- 在无锡备孕或孕早期，希望全面了解胎儿染色体健康状况的家庭。
这个检测能查出什么？
这项检查就像给宝宝的染色体做一次高精度全盘扫描。它主要查看两件事：一是染色体数目对不对，比如是否多了一条21号染色体（可能导致唐氏综合征）；二是染色体结构有无明显的缺失或重复片段。它能发现因染色体数目或较大片段结构异常（通常指大于100kb）引起的各类问题，为评估宝宝的健康发育情况提供重要信息。需要了解的是，它主要是针对染色体层面的筛查，不能检测单基因遗传病（如地中海贫血），也无法预测智商、外貌等复杂特质。检查结果需要由专业医生结合超声等其他情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
根据您的具体情况，医生会建议合适的采样方式。若选择羊水检测，由无锡医院产科医生在超声引导下进行，过程约几分钟，有轻微不适感但通常可耐受，无需空腹。若选择母亲外周血检测，则与常规抽血一样，在无锡的采样点抽取少量静脉血即可，方便快捷。采样后样本会由专业物流送往实验室，您无需自己邮寄。具体采用哪种方式，请务必遵从医嘱。
结果准确吗？安全吗？
该检测技术成熟，对于其目标范围内的染色体数目异常及较大片段的缺失/重复，具有很高的检出能力。羊水检测是产前诊断的重要方法之一，其针对染色体异常的准确性很高。基于母亲外周血的检测则属于筛查范畴。任何检测都无法达到100%的绝对准确。如果检测结果提示异常，或与超声检查发现不符，医生可能会建议进行后续的遗传咨询或更进一步的检查来确认。整个过程在正规医疗机构操作下是安全的。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前需由专业医生进行充分评估和咨询，不可自行决定。
- 羊水采样有严格孕周要求，通常为18-24周，请遵医嘱安排。
- 若选择羊水检测，术后需按医嘱休息，注意观察身体情况。
- 检测为自费项目，费用约3200元，不支持医保报销。
- 报告时间为7个工作日，节假日可能顺延，请预留充足时间。
- 检测结果需由无锡的医生结合超声等全部信息综合解读，请勿自行判断。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询使用。
- 如结果异常，建议夫妇双方进行遗传咨询，了解再发风险。
用户评价 (8条，均分4.9)
孕中期做的这个检查，最怕的就是排队等很久，因为我尿频。结果预约的时间很准，基本没怎么等。采样的房间很干净，还有舒缓的音乐。医生动作麻利，整个过程也就几分钟，比我想象中轻松太多了。
机构回复
感谢您的反馈！我们一直致力于优化流程，减少孕妈妈们的等候时间，并提供舒适的环境。您对时间安排和环境认可的肯定，是对我们工作最好的鼓励。祝您孕期愉快！
报告内容很详尽，数据翔实，让人放心。但我觉得等待时间还是稍微长了一点，虽然知道高质量分析需要时间，但孕妈等待的心情真的很难熬。如果能再压缩一下周期，哪怕多付一点加急费，我也愿意。
机构回复
非常理解您作为孕妈等待时的焦虑心情。我们一直在技术流程上寻求突破，以期在保证分析质量的前提下尽可能缩短周期。您的加急需求我们已记录，会作为未来服务升级的重要参考。
价格确实不便宜，但是想想这是为了宝宝的健康投资，就觉得再贵也得做。不过真正拿到报告后，感觉这钱花得值！报告很厚一沓，还有遗传咨询师电话解读了半小时，把那些专业术语都讲得明明白白，服务是到位的。
机构回复
衷心感谢您的信任与肯定！我们深知这份检测对家庭的意义，因此在报告解读与后续咨询服务上投入了大量专业资源，力求让每位用户都能清晰理解结果。您的“值”是对我们团队最好的褒奖。
我算是高龄高危了，选这里主要是看中专业度。整个流程指引清晰，每个环节都有专人对接。采集室是独立单间，用品都是一次性的，当面拆封，这种对细节的讲究让人特别放心。
机构回复
感谢高危孕妈妈的信任！安全与隐私是我们的首要原则，独立采样和严格消毒是标准流程。我们将继续以严谨细节，守护每一位宝妈和宝宝的健康。
老婆35岁怀孕，我们毫不犹豫选了最全面的这个检测。报告出来速度比预想快，关键是指标全，CNV和STR都涵盖了。电子报告还有密码保护，隐私考虑周到。电话解读的医生也很耐心，没有任何推销，纯粹答疑，体验很好。
机构回复
感谢您二位的认可！保障信息安全和个人隐私是我们的基础要求。我们的遗传咨询师旨在提供清晰的医学解释，帮助您理解结果，绝不会进行任何商业推销。祝孕期安康！
我是高危孕妇，医生建议做CNV-seq。一开始很担心流程复杂，结果发现从申请到采样都很顺畅。遗传咨询师提前电话讲解了注意事项，抽血过程也快，护士手法很轻。就是等报告那几天有点焦虑。
机构回复
感谢您的信任！我们理解高危孕妇的焦虑心情，因此特别安排了前置咨询。报告出具时间我们已在尽力优化，后续会探索为特殊人群提供更及时的状态更新服务。
本来预算只够做基础无创，但了解到CNV-seq能查更多项目后，和家里人商量了一下，还是决定‘升级’。相当于用买中级轿车的钱，获得了豪华轿车的安全和体验，全家人都觉得这个决定很正确。
机构回复
很棒的比喻！感谢您和家人对我们的技术价值的认可。为宝宝的健康之旅选择更全面稳妥的方案，这份爱与远见令人敬佩。恭喜您收获了好结果！
32岁头胎，之前有点焦虑。实验室参观走廊是透明的（但保护隐私），能看到里面整洁有序，工作人员都穿着整齐的实验服在忙，顿时觉得样本交到这里很放心，科技感十足。
机构回复
感谢您的细心观察。我们设置参观走廊正是为了让客户对我们实验室的规范操作和专业团队有直观的了解，建立信任。您放心，我们会严谨对待每一份样本。
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