同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中,医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌,尤其三阴性乳腺癌,希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者,主治医生推荐进行此项评估。
- 在无锡等大城市就医,主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗,但效果不佳,希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么?
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面:一是检测28个与DNA修复相关的基因(包括大家常听到的BRCA1/2)是否有突变;二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征,得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合,能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”,那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药,可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是,这个结果是基于您提供的样本得出的,主要反映靶向药的有效性可能,不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性,也不代表完全没有用药机会,具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗?
您有四种组织样本选择:手术或穿刺后留存的组织(石蜡切片或白片)、穿刺活检时新取的组织,或者直接抽取一管全血。采血无需空腹,与常规抽血类似。在无锡,通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本,您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作,创伤或不适感与样本获取方式本身相关,检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的NGS技术,对目标基因和区域的覆盖度高,检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行,样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳,可能会影响分析结果,实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现,但最终的治疗决策权在您的主治医生,他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通,确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致,避免张冠李戴。
- 使用组织样本时,请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄,请使用实验室指定的冷链运输方式,确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费,不支持医保报销,请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日,从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后,核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件,作为您的重要健康档案。
用户评价 (8条,均分4.9)
对比了海外类似检测的价格,发现国内这个定价其实合理很多,而且不用寄送样本出国,节省了大量时间和风险。报告质量我看不懂深层技术,但主治医生说数据很可靠,符合国际标准。从获取国际同等水平信息的角度看,性价比很高。
机构回复
感谢您的深度比较与认可!我们始终对标国际前沿技术与质量标准,并致力于让国内患者能以更可及的成本和更快的速度享受到精准检测服务。
检测本身很专业,从预约到拿到报告流程顺畅。但我有点小意见,报告里有些专业术语和公式,虽然有大段文字解释,但对我这种非专业人士来说还是有点吃力。如果能附一个更简单的‘结论概要页’或比喻说明就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已在规划优化报告的可读性,考虑增加更通俗的核心结论摘要,让不同背景的用户都能快速抓住关键信息。您的意见对我们非常重要。
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
我是淋巴瘤患者,对互联网信息安全特别敏感。他们的用户平台登录有两步验证,查询报告还要回答一个预设的安全问题。看得出在防黑客方面下了功夫。数据安全说明文档也写得很详细,不是糊弄人的。
机构回复
专业的安全措施能得到您的认可,我们深感欣慰。网络安全是隐私保护的重要一环,我们采用了银行级别的防护体系,并定期进行渗透测试与升级,全力守护您的数据安全。
我是二次手术前的乳腺癌患者,检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是,报告不是简单发个PDF了事,而是提供了加密的在线查阅链接,需要我本人的账号密码才能登录查看,感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统,正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告,通过权限管控为您增加一重安全屏障。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
客服响应速度很快,不管是晚上留言还是周末提问,基本一两个小时内就有回复。有次我对检测原理不太明白,客服甚至发了一段简短的科普视频给我,这种主动用多种形式解决问题的态度值得点赞。
机构回复
及时、多元化的科普与答疑是我们的服务标准。很高兴我们的努力能让您更安心地理解检测。我们会继续保持!
我是结直肠癌患者,化疗前做的这个检测。报告出得比承诺时间早了一天,小惊喜。内容上,除了给出HRD状态,还列出了所有检测的HRR基因的具体情况,非常详尽,主治医生直接用来制定方案了,省去了很多沟通成本。
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提前出报告是我们的目标,很高兴能给您带来一点惊喜。我们致力于提供全面、细致的报告,为临床医生制定个体化方案提供扎实依据。感谢您的认可,祝您治疗有效!
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